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Como os estudos genéticos podem ajudar a entender o autismo?

Como os estudos genéticos podem ajudar a entender o autismo?

Estudos genéticos podem ajudar a entender o autismo. Dados do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos apontam que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) atinge cerca de uma a cada 68 pessoas. Desde que foi descrito em 1943 o número de casos no mundo aumentou em 7.300%. A causa ainda é considerada desconhecida pela comunidade médica e científica. Entretanto, estima-se que a genética está envolvida em mais de 70% dos casos.

Algumas pesquisas mostram que o autismo pode estar relacionado a uma condição genética resultante de uma interferência ambiental ocorrida durante a gravidez. Essas interferências podem ser infecções virais ou bacteriana. Alguns pesquisadores buscam comprovar que a ação de poluentes e agrotóxicos podem ser consideradas interferências ambientais.

 

Identificação dos genes

Apesar do avanço constante da ciência, ainda existe uma dificuldade em genes e variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA. Isso porque, o que se sabe até agora, o autismo não é resultado de alterações em um único gene.

A ocorrência do transtorno está associada a distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes. Até o momento, a ciência conseguiu identificar 722 genes, mas ainda há muitos desconhecidos.

 

Quais são os exames para o diagnóstico?

 Um exame conhecido como CGH-Array é o teste recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo  de crianças com suspeita de síndromes genéticas, incluindo o TEA. Este tipo de exame é capaz de identificar alterações cromossômicas que, normalmente, não são identificadas exames mais comuns.

Outro teste comumente utilizado é o sequenciamento do genoma completo. Este método é capaz de fornecer informações genéticas completas dos pacientes. Apesar de ter um custo elevado, este teste vem se consolidando como uma ferramenta importante no diagnóstico do autismo. Isso porque, de acordo com as mutações genética de cada pessoa, é possível encontrar pistas de um tratamento mais adequado.

 

Mutações genéticas detectadas

 A revista americana Developmental Neurobiology apresentou a relação do gene SETD5 com a presença de sintomas do TEA. O estudo mostrou que as mutações do gene causam problemas neurológicos, como o TEA, principalmente em pessoas do sexo masculino. Nas mulheres os sintomas foram praticamente ausentes.

A partir deste estudo, foi possível compreender outras condições neurológicas associadas ao transtorno. Esta compreensão pode, ainda, fornecer dicas para o desenvolvimento de medicações que interfiram no desenvolvimento do cérebro.

Dessa forma, as pesquisas que ainda estão em desenvolvimento associadas ao mapeamento genético podem ser a chave para descobrir novas formas de tratar o autismo.

 

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