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A relação da genética com o diagnóstico de autismo

A genética como suporte para o diagnóstico de autismo

 

O papel da genética no autismo tem sido muito discutido. Assim como em outros transtornos neurobiológicos, o autismo está ligado ao desenvolvimento e funcionamento cerebral. 

Isso porque o TEA afeta a disposição e as ligações de partes do cérebro de formas diferentes em cada pessoa autista. De acordo com pesquisas feitas a partir de ressonâncias magnéticas, há distorção em áreas de grande importância no cérebro: cerebelo, sistema límbico e hipocampo.

Então, apesar do autismo ser um transtorno multifatorial, é relevante pensar nas pesquisas como indicativo de um fator genético, já que a formação cerebral se dá antes do nascimento.

 

O que o autismo causa?

 

Quando surgem sinais de autismo, muitos buscam por testes online e exame para diagnosticar autismo, mas é importante lembrar que o diagnóstico de autismo é clínico e feito por um médico especialista. Os exames genéticos tem como objetivo ajudar a entender como o espectro afeta o paciente.

Pois ainda que certas distorções genéticas sejam comuns, o grau e a quantidade delas influencia a gravidade do autismo do paciente. Existem diferentes vertentes em que pessoas autistas encontram dificuldade e destaque, por isso o autismo é considerado um espectro.

Um paciente com distorção do cerebelo, por exemplo, tem a coordenação motora e o equilíbrio falhos. Já o hipocampo é responsável pela memória e aprendizado, fazendo parte do sistema límbico, que regula as emoções.

Então, os fatores genéticos explicam as variações dentro do espectro autista e a importância do olhar científico para entender as dificuldades e facilidades de cada criança e pensar nas melhores formas de acolhê-la.

 

Quais as causas do autismo?

 

“Casos de autismo moderado ou grave são frequentemente causados por doenças genéticas monogênicas, isto é, determinadas por alterações em um único gene. São exemplos: esclerose tuberosa (genes TSC1 e TSC2), síndrome do X frágil (gene FMR1) e síndrome de Phelan-McDermid (gene SHANK3),” explica o neurologista Dr. Marcelo Masruha. “Nesses pacientes a influência ambiental é praticamente nula no mecanismo causador do autismo.”

O autismo é genético mas não é somente o lado genético que deve ser levado em conta, continua ele: “os casos de autismo leve são, mais frequentemente, influenciados por múltiplos genes (poligênica) e prováveis fatores ambientais (ainda desconhecidos), ou seja, trata-se de uma condição multifatorial.”

Ainda sobre as causas do autismo, muitas mães durante a gestação se perguntam – o que causa autismo na gravidez – você pode se aprofundar sobre esse tema, AQUI!

 

Quais chances de ter mais autistas na família?

 

Muitas vezes, quando a criança é diagnosticada com autismo, isso leva o restante dos familiares a avaliar seus próprios comportamentos e se perguntar se o autismo é hereditário. Entre conversas com profissionais de saúde que acompanham a criança, é possível que pais levantem suspeitas sobre irmãos ou sobre si mesmos.

Dr. Marcelo explica que esse fenômeno está ligado às diferentes apresentações do autismo, já que o transtorno não ocorre igualmente para todos. “É frequente a observação de características do espectro autista em outros membros da família, que muitas vezes estão no chamado “espectro expandido ou fenótipo ampliado”, ou seja, não preenchem os critérios de forma suficiente para receberem o diagnóstico”, diz ele.

Ainda assim, em caso de suspeitas, é importante ficar de olho e conversar com as pessoas adequadas, frisa o médico. “Os pais devem ser orientados quanto às diferentes manifestações e estarem atentos a sua presença em outros membros da família. Em caso de dúvida, devem levar os irmãos para serem avaliados por um médico.”

 

Leia também: 

 

Com essa matéria finalizamos nossa série de posts sobre o diagnóstico do autismo. Esperamos que esses conteúdos tenham ajudado você no entendimento de todo o processo. Mas caso queira saber mais sobre o tema, confira a surpresa que preparamos para você.

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